Mayor estudio genómico del cáncer permitiría detectarlo antes de que aparezca

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Un análisis de 2.600 pacientes que sufrían 38 tipos de tumor diferentes revela que las primeras mutaciones causales aparecen años o décadas antes del diagnóstico de la enfermedad.

El cáncer es el precio que pagamos por estar vivos. Una de cada tres personas que lea estas líneas lo sufrirá a lo largo de su vida. Esta enfermedad sigue las leyes de la evolución darwiniana y es consecuencia de ella. El mismo proceso ciego e irracional que rige la división de nuestras células y que ha permitido que la Tierra sea un planeta rebosante de vida contiene vulnerabilidades y errores de programación que a veces la aniquilan. Eso es el cáncer.

Este jueves se publicaron los resultados del proyecto Pan-Cáncer, que ha analizado el genoma completo de más de 2.600 personas que sufrían 38 tipos de tumores diferentes.

Se tata del retrato más detallado que se ha obtenido nunca de cómo y por qué surge cada tipo de tumor a nivel molecular y muestra el camino hacia nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuro.

Las dimensiones y la complejidad del proyecto son difíciles de imaginar.  Una persona es un conjunto de 30 billones de células. Cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo, compuesto por 3.000 millones de letras perfectamente ordenadas y emparejadas, la A con la T y la C con la G, y que es su libro de instrucciones para la vida.

En ese proceso se cometen errores de copia totalmente casuales, mutaciones. Un humano puede acumular millones de estas erratas, la inmensa mayoría inofensivas, pero una fracción ínfima de ellas son las que pueden desencadenar el cáncer. Identificar unas y otras es fundamental para entender mejor la enfermedad y diseñar nuevos tratamientos.

El estudio ha puesto lado a lado el genoma completo del paciente, el de su cáncer y el genoma humano de referencia, y los ha leído 30 veces letra a letra para conocer todas las mutaciones que diferencian la célula de cáncer de la sana. En total se han leído más de un billón de letras de ADN, un número superior al de galaxias visibles en el universo y al de estrellas que hay en toda la Vía Láctea. Obtener y entender esta inmensidad ha necesitado el esfuerzo de 1.300 científicos de 37 países y el uso de 13 superordenadores y centros de análisis durante unos 10 millones de horas; más de 1.100 años de computación.

La principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es finito y se puede conocer. Por primera vez en la historia ha sido posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor concreto e incluso ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía. Este tipo de análisis ha permitido analizar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales y ha identificado entre todas ellas las que causan el tumor.

En conjunto se ha identificado al menos una mutación causal para el 95% de casos analizados. De media, el cáncer necesita cinco mutaciones causales para aparecer, aunque varía mucho según el tipo de tumor. Cada una de ellas “puede ser una posible diana para el desarrollo de nuevos fármacos”, resalta Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto.

“Lo más sorprendente es lo diferente que es el genoma del cáncer de una persona y el de otra”, resalta. “Hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida [fumar, beber, la mala alimentación, exponerse a la luz del sol] y otras vienen por simple desgaste [el azar y la edad]. Lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”, señala.

La acumulación de esas pocas mutaciones causales permite al cáncer crecer y evolucionar más rápido que las células sanas y es un proceso que puede tardar casi toda una vida. Aunque depende del tipo de tumor, el estudio muestra que algunas aparecen años o décadas antes de que se diagnostique la dolencia. Hay casos en los que la primera sucede durante la niñez, resalta Campbell.

Los resultados del trabajo no van a mejorar el tratamiento del cáncer a corto plazo, pero el conocimiento que aportan es fundamental para la medicina de precisión, en la que los enfermos de cáncer pueden recibir uno u otro tratamiento en función de su perfil genético, argumentan los responsables del proyecto.

Poder identificar una o varias mutaciones causales de cáncer años o décadas antes de que se diagnostique el tumor abre un amplio margen de mejora, resalta Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Crick y coautor de uno de los estudios del consorcio, publicados en Nature y otras revistas científicas. “Los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano”, explica Van Loo. “En un futuro aún lejano, casi de ciencia ficción, se podrían desarrollar tratamientos profilácticos que simplemente eliminen las células en las que ya vemos mutaciones causales del cáncer”, resalta.

En el 5% de los pacientes no se encontró ninguna mutación causal, lo que indica que el catálogo de errores genéticos que provocan cáncer en todas sus formas posibles no está completo y hay que seguir analizando más casos.

Este proyecto no solo ha analizado la parte del genoma que codifica proteínas, las moléculas que ejecutan la mayoría de procesos vitales a nivel celular, y que supone solo el 2% del total, sino también el 98% restante. Los resultados muestran que hay pocas mutaciones causales ocultas fuera de ese 2%. “Esto confirma que nuestro conocimiento de las mutaciones responsables de cáncer es más completo de lo que muchos hubiésemos predicho”, lo que son buenas noticias, según el investigador Íñigo Martincorena, del Instituto Sanger (Reino Unido) y coautor de otro de los trabajos. Estos estudios científicos tendrán un impacto en el tratamiento en un futuro, resalta.

“Se puede comparar la genómica con el invento del microscopio. Por sí mismo no puede curar un cáncer, pero hoy en día no se puede entender el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad en hospitales sin él. Dado que el cáncer es el producto de mutaciones, la genómica está teniendo y, sobre todo, va a tener un papel transformador”, añade el investigador.

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